Альбинизм: дар или наказание

Медицинское и врачебное ВИДЕО: Женская Конкуренция. Дар Или Наказание. (November 2018).

Anonim

Альбинизм является врожденным заболеванием, при котором в той или иной степени нарушено образование пигмента меланина - особого вещества, от которого зависит окраска тканей. У альбиносов не содержат этого пигмента волос, кожа и оболочки глаза.

По статистике, альбиносом рождается примерно один человек из 20 тыс. Отсутствие пигмента особенно бросается в глаза в рас с темным цветом кожи.

Считается, что несколько чаще альбинизм возникает у потомков индейцев и жителей Африки: Нигерия встречается 1 случай альбинизма на 3 тыс. Жителей, а среди индейцев Панамы и вовсе 1 в 132. Общее количество альбиносов составляет примерно 1% от общей всего населения планеты.

Заболевание встречается у представителей всех рас. Больные вынуждены всю жизнь страдать от косых взглядов окружающих через свой необычный внешний вид.

Почему у здоровых родителей рождается ребенок-альбинос

Причиной альбинизма служат нарушения в генах, отвечающих за синтез фермента тирозиназы. Именно он отвечает за нормальное образование меланина, который обеспечивает окраску коже, волосам и другим структурам.

В зависимости от степени повреждения гена нарушения синтеза меланина может варьироваться от полного блока до небольших отклонений. В ряде случаев уровень тирозиназы у больных оказывается нормальным. В них выявляют нарушения в гене, который ответственен за продукцию другого фермента.

Как выглядят альбиносы

Существует много разновидностей альбинизма, каждая из которых имеет свои особенности. Выделяют глаза-кожный альбинизм и глазной альбинизм, при котором нарушаются только глаза. При полном блоке меланина больные белую кожу и волосы.

В них полупрозрачные голубые глаза, которые на свету приобретают красный оттенок. Такой эффект создают кровеносные сосуды глазного яблока, просвечивающие через полупрозрачную радужку. С глазных патологий часто обнаруживают косоглазие, нистагм, близорукость и астигматизм.

Чем грозит отсутствие пигмента

Альбинизм - это не просто недостаток во внешности. Отсутствие или снижение концентрации меланина в структурах глаза нарушает нормальное развитие глазной системы. Это приводит к формированию у альбиносов косоглазия и прогрессирующей потери зрения. Обычные формы косоглазия успешно лечатся хирургическими методами, но при альбинизме они крайне низкую эффективность.

Меланин защищает нас от вредного воздействия ультрафиолетового облучения. Его отсутствие лишает кожу и структуры глаза защиты. Альбиносы склонны к солнечным ожогам. В них значительно увеличен риск развития рака кожи. Поэтому они вынуждены тщательно защищаться с помощью солнцезащитных средств и очков.

Часто при альбинизме поражаются и соседние гены, приводя к формированию различных синдромов. Так, при синдроме Чегиака-Хигаши наблюдается сочетание альбинизма с врожденным снижением иммунитета. Синдром Ангельмана сопровождается снижением умственного развития, микроцефалия, гипотонией и атаксией.

другие люди

В традиционном обществе африканских и островных государств сложилось неоднозначное отношение к альбиноса. Например, на острове Фиджи альбиносы издавна пользуются особым уважением и занимают высокое положение в обществе. Особое отношение к альбиноса в Индии - в этой стране существует культ альбиносов.

Чего не скажешь о африканские страны: существование альбинизм здесь сопровождается суеверными толкованиями, а люди с этой болезнью чаще всего становятся изгоями.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены называют Союз бесцветных. В ряде африканских стран, например в Танзании, существуют сети клиник, в которых консультируют родителей детей-альбиносов и оказывают медицинскую помощь.

Альбинизм: дар или наказание
Категория медицинских вопросов: Болезни